Mukowiscydoza – uciążliwa choroba ogólnoustrojowa

Sporadyczny kaszel u dzieci zwykle nie budzi u rodziców zbyt dużego niepokoju. Problem pojawia się, gdy kaszel czy katar zaczyna być przewlekły, dziecko ma trudności z oddychaniem, a lekarz nie może znaleźć przyczyny takich objawów. U niektórych dzieci diagnozowana jest wtedy mukowiscydoza. Czym jest ta choroba i na czym polega jej leczenie?

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Może dotknąć osoby, których oboje z rodziców są nosicielami wadliwego genu. Objawia się kaszlem z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, katarem, dusznością i utratą masy ciała. Mimo tego, że początkowo objawy mukowiscydozy dotyczą głównie układu oddechowego, mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Polega na tym, że gruczoły śluzowe w organizmie chorego wytwarzają nadmierne ilości śluzu. Śluz ten zatyka oskrzeliki w płucach, utrudniając oddychanie i powodując uciążliwy kaszel, a także sprzyjając rozwoju bakterii mogących powodować stany zapalne układu oddechowego. Choroba dotyka również m.in. układu pokarmowego, szczególnie wątroby i trzustki – u większości chorych występuje jej niewydolność na skutek zatkania przewodów trzustkowych nadmiarem śluzu. Śluz może zatykać również nasieniowody, powodując bezpłodność u mężczyzn.

Diagnoza mukowiscydozy

Każdy noworodek w Polsce badany jest w kierunku występowania markerów mukowiscydozy, dzięki czemu w razie wykrycia tej choroby można szybko wdrożyć postępowanie lecznicze i zapobiegawcze. U starszych dzieci i rzadziej u dorosłych mukowiscydozę diagnozuje się, gdy występuje przynajmniej jeden charakterystyczny objaw mukowiscydozy oraz dodatni wynik testu potowego, czyli badania stężenia chlorków w pocie, które jest wyższe u osób chorych. Można wykonać również badanie genetyczne.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą, na którą nie ma lekarstwa, można jednak łagodzić jej objawy oraz poprawiać jakość i długość życia pacjentów. Stosuje się:

  • leki powodujące upłynnienie wydzieliny,
  • antybiotykoterapię w razie wystąpienia zapalenia układu oddechowego,
  • środki wykrztuśne, takie jak Deflegmin, Ambroksol czy Flavamed,
  • fizjoterapię układu oddechowego,
  • duże ilości witamin oraz enzymów trzustkowych.

Chorzy powinni także stosować się do zasad, które ułatwią im funkcjonowanie z chorobą i zapobiegną jej negatywnym skutkom. Są to:

  • uprawianie sportu,
  • stosowanie diety wysokokalorycznej, wysokobiałkowej i wysokotłuszczowej, a także bogatej
  • w sól i witaminy,
  • ograniczanie kontaktu z przeziębionymi osobami z uwagi na większą podatność na choroby
  • układu oddechowego,
  • poddawanie się szczepieniom, np. przeciwko WZW czy grypie.